Apa itu Down Syndrome?
Down syndrome, atau Sindroma Down, adalah kelainan genetic (kelainan pembelahan sel diseluruh tubuhnya yang disebut “non disjunction”) yang terjadi ketika seseorang memiliki kromosom ekstra. Biasanya, manusia memiliki 23 pasang kromosom, total 46. Orang dengan Down syndrome memiliki satu kromosom 21 tambahan, sehingga totalnya menjadi 47. Hal ini dapat terjadi pada beberapa jenis:
- Trisomi 21: Ini adalah jenis Down syndrome yang paling umum, terjadi pada sekitar 95% kasus. Pada trisomi 21, setiap sel dalam tubuh memiliki satu kromosom 21 tambahan.
- Translokasi: Pada jenis ini, sebagian dari kromosom 21 menempel pada kromosom lain.
- Mosaik: Pada jenis ini, beberapa sel dalam tubuh memiliki kromosom 21 tambahan, sementara sel lain tidak.
Ciri-ciri anak Down Syndrome
Ciri – ciri anak Down syndrome dapat bervariasi dari orang ke orang. Beberapa ciri umum diantaranya:
- Keterlambatan perkembangan: Orang dengan Down syndrome mungkin mengalami keterlambatan dalam belajar dan berbicara.
- Fitur fisik: Orang dengan Down syndrome mungkin memiliki wajah yang rata, mata sipit, telinga kecil, dan leher yang pendek.
- Masalah kesehatan: Orang dengan Down syndrome lebih berisiko mengalami masalah kesehatan tertentu, seperti penyakit jantung, masalah pencernaan, dan gangguan pendengaran.
Penyebab Down Syndrome
Down syndrome bukan penyakit yang menular. Penyebabnya adalah kelainan kromosom yang terjadi secara acak. Faktor risiko Down syndrome termasuk:
- Usia ibu: Risiko memiliki anak dengan Down syndrome meningkat seiring dengan usia ibu. Tetapi 80% penyandang downsyndrome dilahirkan oleh ibu- ibu usia muda.
- Riwayat keluarga: Jika Anda memiliki anak dengan Down syndrome, Anda memiliki risiko yang lebih tinggi untuk memilikinya lagi.
- Kelainan kromosom pada orang tua: Orang tua dengan kelainan
kromosom tertentu dapat memiliki anak dengan Down syndrome.
Pengobatan Down Syndrome (?)
Tidak ada obat untuk Down syndrome. Down Syndrome “BUKAN PENYAKIT” Namun, ada banyak perawatan yang tersedia untuk membantu orang dengan Down syndrome mencapai potensi penuh mereka. Perawatan ini termasuk:
- Terapi fisik: Terapi fisik dapat membantu meningkatkan kekuatan dan
- Terapi okupasi: Terapi okupasi dapat membantu meningkatkan keterampilan motorik halus dan kemampuan belajar.
- Terapi wicara: Terapi wicara dapat membantu meningkatkan kemampuan berbicara dan berkomunikasi.
- Pendidikan khusus: Pendidikan khusus dapat membantu orang dengan Down syndrome belajar dan berkembang.
Dukungan untuk Orang dengan Down Syndrome
Setiap individu downsyndrome memiliki kebutuhan yang berbeda, namun tidak tertutup kemungkinan akan timbulnya satu kekuatan atau kelebihan bakat pada setiap individu. Anak-anak dengan down syndrome juga dapat belajar dan melakukan kegiatan lainnya, namun tentu lebih lambat dari pada anak-anak pada umumnya.
Anak-anak down syndrome sesungguhnya memiliki potensi besar dan dapat dimaksimalkan potensinya. Banyak organisasi yang menyediakan dukungan untuk orang dengan Down syndrome dan keluarga mereka. Organisasi ini dapat memberikan informasi, sumber daya, dan dukungan emosional. Diantaranya ISDI (Ikatan Sindroma Down Indonesia), SOIna (Special Olympics Indonesia) dan KPDS (Komunitas Peduli Down Syndrome) dan lain sebagainya.
Dengan ini dapat disimpulkan bahwa down syndrome adalah kelainan genetic yang tidak dapat disembuhkan. Namun dengan perawatan dan dukungan yang tepat, individu dengan down syndrome dapat hidup bahagia dan produktif. Akhir kata, izinkan saya mengutip janji atlet pada Special Olympics Indonesia “ let me win, but if I cannot win, let me be brave in the attempt”.
Artikel ditulis oleh: Muhammad Haikal Bastian, S.Pd.Gr.